Здравје

Што е фенилкетонури? Како се дијагностицира?

Што е фенилкетонури? Како се дијагностицира?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Иако фенилкетонурија се јавува кај секои 10,000-30,000 новороденчиња во САД и многу европски земји, таа се јавува кај едно од 3.000-4000 новороденчиња кај нас. Германски детски болнички специјалист за детско здравје и болести Алпер Сојсал со зголемувањето на протеините во организмот ментална ретардација Привлекува внимание на важноста на рано откривање на фенилкетонурија.

: - Што е фенилкетонурија?
Д-р Контактирајте го Алпер директно Фенилкетонурија е една од ретките наследни метаболички заболувања. Дете кое прима неисправни гени чии родители не предизвикуваат болест, е родено со фенилкетонурија. Ако родителите се носители, шансата да се видат кај секое дете од оваа двојка е 25%. фенилкетонуријасè уште не е доволно познато во нашето општество и доколку не се лекува, предизвикува детето да биде онеспособено за живот. Децата родени со оваа болест не можат да варат аминокиселина наречена фенилаланин која се наоѓа во протеинска храна, која на крајот се акумулира во крв и други течности во телото. фенилаланин а неговите остатоци го уништуваат мозокот во развој на детето, што доведува до сериозна ментална ретардација и многу други симптоми на нервниот систем. Иако фенилкетонурија се забележува кај секои 10,000-30,000 новороденчиња во Америка и во многу европски земји, таа се забележува кај 3.000-4000 новороденчиња кај нас. Турција е една од најзастапените болести на нацијата фенилкетонурија. Честите бракови во нашата земја доведуваат до голема зачестеност на следење на ваквите болести кај кои родителите се носители. Иако брачниот роден брак ја зголемува инциденцата на болеста, децата од неповрзани лица исто така може да бидат родени со болест. Бидејќи три од четирите на секои 100 луѓе во Турција останува носител на оваа болест.

: - Како се дијагностицира?
Д-р Контактирајте го Алпер директно Доенчињата со фенилкетонурија во првите неколку месеци од животот не можат да се разликуваат од здрави новороденчиња. фенилкетонурија деца По 5-6 месеци падот на интелигенцијата станува очигледен. За разлика од нивните врсници, тие не можат да стекнат вештини како што се седење, одење и зборување. Бидејќи нивниот развој на мозок не е нормален, нивните глави остануваат мали. Покрај тоа, повраќање, прекумерна рака, раце, движења на главата, напади, осип на кожата, мирис на урина и пот како калап се важни симптоми на болеста. Кај 60% од овие деца очите, веѓите и бојата на кожата се полесни од родителите.

: - Кога е можно да се направи дефинитивна дијагноза?
Д-р Контактирајте го Алпер директно Раното препознавање на бебето родено со фенилкетонурија без да влијае на мозокот е многу важно. Постои тест за скрининг што може да се примени кај секое новороденче што е развиено за оваа намена. 72 часа по раѓањето, 2 капки крв на специјална филтер-хартија е доволна за дијагностицирање. Кога новороденчето се дијагностицира во првите денови од животот, императив е сите новороденчиња да бидат испитани за фенилкетонурија во развиените земји, бидејќи соодветната ментална терапија може да спречи ментална ретардација.

: - Каква диета?
Д-р Контактирајте го Алпер директно фенилкетонурија рана дијагностика е болест која може да се лекува. Општ принцип на третман е да се намали количината на фенилаланин земен со храна и да се задржи нивото на фенилаланин во крвта во нормални граници. Диететската терапија бара употреба на специјални и фармацевтски формули и лекови кои имаат намален фенилаланин или не содржат фенилаланин. Ако фенилкетонурија е откриена со новороденско скринирање и третманот не се започне во првите 3 месеци, неизбежно е да се развие ментална попреченост што одговара на сериозноста на болеста. Почетокот на третманот што е можно порано ќе има позитивен ефект врз менталните перформанси.

Нутритивниот статус на пациентот треба да се оценува во редовни интервали, треба да се мери нивото на фенилаланин во крвта и тирозин, а диетата треба да се прилагоди според мерните нивоа, а треба да се следи менталниот развој. Нивото на фенилаланин во крвта треба да се мери двапати неделно во првите 2 години, еднаш неделно помеѓу 2-4 години, еднаш на 15 дена за 4-10 години, а потоа еднаш месечно. Нивоата на фенилаланин во крвта треба да се чуваат помеѓу 2-6 mg / dl помеѓу 0-12 години, 2-11 mg / dl по 12 години и 2-4 mg / dl за време на бременоста на пациентот со фенилкетонурија.

: - Колку трае диетата?
Д-р Контактирајте го Алпер директно Иако третманот треба да се изврши многу добро во текот на првите 8-10 години од животот, барем кога мозочното ткиво се развива најбрзо, диетата треба да биде доживотна. Пациентите со фенилкетонурија кои започнале диетална терапија во новороденото време развиваат потешкотии во перцепцијата и намалуваат внимание доколку престанат со диета како возрасни.

: - Дали децата со оваа болест треба да се дојат?
Д-р Контактирајте го Алпер директно Мајчиното млеко е неопходна храна за раст и развој на новороденчиња. Исто така бебиња со фенилкетонурија мајчино млеко заедно со мешавини без фенилаланин (медицинска формула) и вредностите на фенилаланин во крвта можат да се хранат со внимателно следење. Студиите покажуваат дека растот и менталниот развој се подобри кај новороденчиња со фенилкетонурија кои дојат во текот на првите години од животот.

: - Кои се точките на кои семејствата треба да обрнат внимание?
Д-р Контактирајте го Алпер директно Единствениот третман на оваа болест во наше време е ограничената диета на фенилаланин, која треба да ја следи тим на лекари од семејството, педијатри, диететичари и лабораториски специјалисти за метаболички заболувања. Бидејќи пациентите кои не се во согласност со третманот може да имаат ментални и развојни нарушувања, семејствата на пациентите треба многу добро да ја научат диетата. Ако првото дете на мајката е родено со болест, можно е да се утврди дали второто бебе е болно додека мајката е сè уште во матката.

: - Дали има центри каде семејствата можат да аплицираат?
Д-р Контактирајте го Алпер директно Здружението Тарама за скрининг и заштита на деца со фенилкетонурија булун, кое се занимава со активности за да се спречи ментална ретардација поради фенилкетонурија, вложува напори да го скринира секое дете родено во нашата земја во однос на оваа болест со организација на Министерството за здравство. Здружението на Универзитетот во Истанбул, Медицински факултет во Истанбул и регионот Мармара, огранокот во Измир на Медицинскиот факултет на Универзитетот Докуз Ејлул во провинцијата Измир и Егејскиот регион, како и во другите региони на Анкара, Универзитет Хачеттепе, Медицински факултет спроведува скрининг програма. Покрај националното здружение кое обезбедува поддршка за скрининг, Фондацијата Фенилкетонурија и Слични деца со метаболички болести (МЕТВАК) е основана за да обезбеди поддршка за пациентите и сите видови на финансиска помош на семејства со деца со фенилкетонурија, но кои не се финансиски одржливи. Универзитет во Истанбул Медицински факултет во Истанбул Оддел за здравствена заштита на децата и болести:
ТЕЛ: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
факс: 0.212.631 18 61


Видео: На 60 до 70 пациенти годишно им се дијагностицира ноќна апнеа (Февруари 2023).

Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos